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Dubin-Johnson综合征（DJS）是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病，以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴，因发现肝功能异常9个月就诊，主要临床表现为新生儿期起病的黄疸，多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高，先后在多家医院诊治，病因不明，疗效不佳。体格检查：皮肤巩膜黄染，肝...