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组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究The C224T Polymorphism in the Cathepsin D Gene is not Associated with Sporadic Alzheimer’s Disease in Chinese
阿尔兹海默氏病 组织蛋白酶基因 多态性 限制性片段长度
2008/1/10
摘要
组织蛋白酶D（Cathepsin D）是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶。它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease, AD）相关的神经退化。在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因（CTSD）C224T多态与AD发病风险紧密相关。然而，此结果未能在另一些群体中得到重复。为此，我们通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了C...
苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7及其两侧内含子的突变研究Mutations in Exon 7 of the Phenylalanine Hydroxylase（PAH）Gene in Chinese Patients with Phenylketonuria
苯丙氨酸羟化酶 外显子 基因突变 单链构象多态性 序列分析
2008/1/6
为探讨中国苯丙酮尿症（PKU）人群中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7的突变特征，对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列，应用PCR－单链构象多态性（SSCP）分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因：G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281...