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First Case Report of EX3del4765 Mutation in PAH Gene in Asian Population
Gene Deletion Phenylalanine Hydroxylase Phenylketonuria
2016/1/26
Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism, which is caused by mutation in phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. Most of the PAH mutations a...
苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7及其两侧内含子的突变研究Mutations in Exon 7 of the Phenylalanine Hydroxylase（PAH）Gene in Chinese Patients with Phenylketonuria
苯丙氨酸羟化酶 外显子 基因突变 单链构象多态性 序列分析
2008/1/6
为探讨中国苯丙酮尿症（PKU）人群中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7的突变特征，对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列，应用PCR－单链构象多态性（SSCP）分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因：G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281...
PAH-DNA加合物研究进展
PAH-DNA加合物 分子生物标志 环境暴露 多态性
2007/11/5
摘要 随着人们对肿瘤发病机制认识水平的不断深入，DNA加合物的研究也越来越受到重视。PAH-DNA加合物是一种暴露标志物，在生物监测和流行病学研究中有重要意义。本文总结了PAH-DNA加合物与职业暴露、环境污染以及代谢酶、修复酶基因多态性的关系，介绍了目前常用于检测PAH-DNA加合物的几种方法。