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搜索结果: 1-1 共查到“SLC7A7”相关记录1条 . 查询时间(0.031 秒)
赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，常常累及多个系统病变，肺部受累较为常见，儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。

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