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GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析
GJB2基因 湖南地区 非综合征耳聋患者
2009/7/21
目的：为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋(NSHL)患者发病的遗传学基础，分析患者间隙连接蛋白2(GJB2)基因突变的情况，并探索其发病的分子机制。方法：经过详细的病史询问和临床检查，收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者140例。PCR扩增患者GJB2基因的编码序列全长，纯化回收扩增产物，直接双向测序，用DNAStar软件分析测序结果，统计患者GJB2基因突变情况。设计1对错配引物并酶切以证实该...
Congratulation to Margaret Chan Familial and Sporadic GJB2-Related Deafness in Iran: Review of Gene Mutations
Connexin 26 Deafness Autosomal recessive non syndromic hearing loss Iran
2010/4/6
Background: Mutations in the GJB2 gene encoding connexin 26 protein, are the main cause for autosomal recessive and sporadic non syndromic hearing loss in many populations. Here, we have taken togethe...