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近日，山西医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室强梅和王莉教授课题组在期刊《Frontiers in Genetics》（JCR 2区，IF：4.007）上发表了题为“Methylation of Imprinted Genes in Sperm DNA Correlated to Urinary Polycyclic Aromatic Hydrocarbons (PAHs) Exposu...
《American Journal of Human Genetics》期刊发表南方医科大学β-地中海贫血病临床表型变异研究的新成果（图）
American Journal of Human Genetics 期刊 南方医科大学 β-地中海贫血病 临床表型变异研究 新成果
2021/3/11
《American Journal of Human Genetics》（AJHG，美国人类遗传学杂志）期刊将于2021年3月17日线上发表基础医学院遗传学教研室徐湘民教授和赵存友教授联合国内外19家单位的合作成果“Epigenetic inactivation ofERF reactivatesg-globin expression in β-thalassemia”（https://doi.o...
8月10日，Nature Genetics在线发表了夏来新与肖姗团队合作的题为“N6-Methyladenosine co-transcriptionally directs the demethylation of histone H3K9me2”的研究成果，研究首次发现m6A直接逆向调控抑制性组蛋白标记H3K9m2去甲基化的现象和机制，确立了RNA m6A修饰与组蛋白动态修饰之间的直接关系，揭...
重庆医科大学基础医学院向云龙教授在《Nature Genetics》发文揭示胚胎多能性谱系独特的染色质状态及其分子机制与功能（图）
重庆医科大学基础医学院 向云龙 教授 Nature Genetics 胚胎多能性谱系 染色质 分子机制 功能
2019/12/24
向云龙教授为我校2019年新引进的特聘教授-骨干人才，他在清华大学攻读博士期间的一项工作以“Epigenomic analysis of gastrulation identifies a unique chromatin state for primed pluripotency”为题，发表于2019年12月17日的《NatureGenetics》杂志上。该研究通过多种小量化染色质表观遗传学分析...
四川省医学科学院人民医院杨正林、朱献军教授视网膜血管疾病研究成果在Genetics in Medicine发表（图）
四川省医学科学院人民医院 杨正林 朱献军 教授 视网膜 血管疾病 研究成果 Genetics in Medicine
2019/9/20
2019年7月5日，我院副院长、人类疾病基因四川省重点实验室杨正林教授，实验室朱献军教授研究团队联合上海交通大学医学院附属新华医院赵培泉教授，在家族性滲出性玻璃体视网膜病变(FEVR) 疾病基因研究取得突破，发现了新基因JAG1，研究成果以研究论文“外显子测序分析发现Notch 配体JAG1 是家族性渗出性玻璃体视网膜病变的新候选基因”在线发表在国际著名学术期刊 Genetics in Medic...
华中科技大学同济医学院缪小平教授课题组在Nature Genetics发文揭示全反式视黄酸代谢与中国人群食管癌风险相关
华中科技大学同济医学院 缪小平教授 课题组 Nature Genetics 全反式视 黄酸代谢 中国 人群食管癌风险
2018/2/9
食管鳞状细胞癌（简称食管癌）是我国的高发肿瘤，全世界每年新发病例有近一半发生在我国，且食管癌恶性程度极高，预后不良。因此，食管癌是严重威胁我国人民的生命健康的重大公共卫生问题。公卫学院缪小平教授课题组通过对10716例食管癌病例和12637例正常对照的大规模关联研究，以及深入的功能机制解析，发现了包含视黄酸代谢酶CYP26B1在内的6个中国人群食管癌易感基因，并揭示了全反式视黄酸代谢在中国人群食管...
近日，我校生物医学研究院（暨上海交通大学Bio-X研究院青岛分院）在精神分裂症遗传机制研究领域取得的研究成果，发表于国际著名杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics，IF 35.532）；今年4月，生物医学研究院完成的另一项关于原发性痛经的遗传机制研究成果也经发表于《自然-通讯》（Nature Communications，IF 12.124）杂志。两篇论文的第一作者均为我校博士后李志...
山东大学医学院医学遗传学课件（七年制） methods used in molecular genetics
山东大学医学院 医学遗传学 课件（七年制） methods used in molecular genetics
2017/4/21
山东大学医学院医学遗传学课件（七年制） methods used in molecular genetics。
山东大学医学院医学遗传学课件（七年制） population genetics。
2017人类遗传学和基因组学戈登学术会议（The 2017 Gordon Research Conference on Human Genetics & Genomics）
Human Genetics Genomics
2017/1/18
When our conference began in 1995, Human Genetics and Genomics was largely a small community of investigators positionally cloning genes and mutations underlying Mendelian disorders and/or studying ev...
2017癌症遗传学和表观遗传学戈登学术会议（The 2017 Gordon Research Conference on Cancer Genetics & Epigenetics）
Cancer Genetics epigenetic regulators
2017/1/14
There has been increasing awareness of the interplay between mutations and epimutations in driving the initiation and progression of cancer. Specific genetic mutations of epigenetic regulators may cau...
近日，国际学术期刊PLOS Genetics在线发表了第三附属医院金大地和基础医学院白晓春课题组题为“mTORC1 Prevents Preosteoblast Differentiation through the Notch Signaling Pathway”的研究论文。该研究揭示了mTORC1信号通路在成骨细胞增殖与分化过程中的关键作用及其调节机制。
中国疾病预防控制中心传染病预防控制所腹泻病室在PLoS Genetics发表文章分析第七次霍乱全球大流行传播以及中国在其中的作用（图）
中国疾病预防控制中心传染病预防控制所；第七次；霍乱；全球大流行传播
2021/9/18
霍乱是一种严重的腹泻传染病，历史记录上已有七次世界大流行。时至今日，全球仍然处在第七次大流行中。霍乱由遗传学上结构单一的霍乱弧菌引起。已有研究利用基因组学分析了第七次霍乱全球大流行的扩散，定义由O1群El Tor生物型的L2谱系菌株引起，并鉴定了三个连续的亚分支，分别是Wave1、Wave2和Wave3，霍乱通过这三次流行波从南亚、东南亚多次向全球传播。但这些研究单纯使用了基因组单核苷酸多态位点（...
Sarcomas represent a paradigm for rare cancers. Rare cancers have historically presented significant challenges, because traditionally clinical trials require significant numbers of patients to achiev...
2014年8月24日，世界顶级学术期刊《自然?遗传学》（Nature Genetics）在线发表了由中国医学科学院肿瘤医院赫捷院士领衔的中国人食管鳞癌基因组学研究的重要阶段性成果，着重报道了组蛋白修饰和Hippo信号通路相关基因的遗传变异与临床意义，论文题目为“Genetic Landscape of Esophageal Squamous Cell Carcinoma”。